Un team di ricerca internazionale, del quale fa parte il docente dell’Ateneo scaligero Massimo Delledonne, ha messo a punto un approccio rivoluzionario per ricostruire la componente materna e paterna. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Methods.

Arriva, ancora una volta, dalle piante la chiave di volta per comprendere i meccanismi del corpo umano. Deriva infatti dalla natura, ed è a vantaggio della cura e prevenzione delle malattie, il rivoluzionario approccio messo a punto in campo bioinformatico e di sequenziamento del Dna da parte di un team internazionale coordinato da Michael Schatz della Johns Hopkins University. Studio, pubblicato sulla rivista Nature Methods con il titolo Phased diploid genome assembly with single-molecule real-time sequencing, che tra i suoi scienziati annovera Massimo Delledonne, docente dei dipartimento di Biotecnologie dell’Università scaligera.

Le ricerche hanno portato allo sviluppo di “Falcon”, software che supera gli attuali limiti di assemblaggio dei genomi. «Noi abbiamo 23 copie di cromosomi, che provengono da parte paterna e materna: tre miliardi di lettere che derivano da nostra madre e tre miliardi di lettere da nostro padre» esemplifica il genetista. Il patrimonio genetico dell’essere umano, spiega, «è costituito da 23 cromosomi, tutti duplicati: coppie di versioni che, insieme, contribuiscono a definire ciò che siamo e che per la prima volta, in modo non perfetto ma abbastanza preciso, possiamo ricostruire. Sono le combinazioni e le interconnessioni tra questi due manuali a creare le differenze».

I risultati raggiunti, frutto della combinazione tra il software e la tecnologia di ultima generazione PacBio, sono stati prodotti nei laboratori della University of California grazie al supporto dell’azienda vinicola J. Lohr Vineyards & Wine. Ed è qui che le piante, in particolare della vite, hanno dato il loro contributo: «L’uomo è semplice da studiare rispetto alle piante, grazie alle quali abbiamo scoperto molti fenomeni, come l’epigenetica e il Dna ripetuto». Concetto che, declinato tra i filari di grappoli, ha avuto quale effetto lo scoprire che «il cabernet sauvignon è “figlio” di un cabernet franc, uva rossa, e di un sauvignon blanc, uva bianca: condensa cioè le caratteristiche migliori di entrambi i genitori e, per questa ragione, è un vitigno di pregio coltivato in tutto il mondo».

Scoperte che saranno automaticamente trasferite all’uomo, aprendo innovative possibilità nella prevenzione e cura di numerose patologie genetiche. Oggi, prosegue Delledonne, «siamo in grado di sequenziare un genoma al costo di meno di 2mila euro, non riusciamo però a ricostruirlo: possiamo prendere il Dna dell’individuo che vogliamo caratterizzare, frantumarlo, leggerlo e confrontarlo con quello di riferimento». La procedura evidenzia la mancanza di porzioni di cromosomi, responsabile dell’insorgenza di numerose malattie, ma non di verificare quel qualcosa in più che manca. Attraverso “Falcon”, chiarisce, «per la prima volta, avremo la possibilità di ricostruire il genoma senza il confronto con quello di riferimento: ciò porterà ad acquisire moltissime informazioni che con gli approcci tradizionali non avremmo mai ottenuto».

Il lavoro della scienza non si ferma. E l’impatto di tale approccio, fondato sulla tecnologia di sequenziamento ed analisi dei dati, è elevato. Il prossimo passo è vedere, durante la maturazione dell’uva, il contributo di padre e madre: «Aspetto meraviglioso, mai preso in considerazione finora. Per migliorare un processo, bisogna conoscerlo. E le conoscenze di fasi estremamente complesse, per esempio quelle della maturazione dell’uva, daranno le risposte per comprendere l’insorgenza delle malattie. Se nel 2001 è stata annunciata la decodifica del genoma umano – conclude –, nel 2016 finalmente si è potuto dire che i cromosomi sono 46 e non 23».